Fenilketonüri Nedir Kısaca

Fenilketonüri Nedir Kısaca

Fenilketonüri Nedir?

Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur. Bu durum, fenilalanin adı verilen bir amino asidin normalden daha yüksek seviyelerde birikmesine neden olur. Fenilalanin normalde proteinlerin parçalanması sırasında vücutta üretilen bir maddedir. Ancak PKU hastalarında, fenilalanin normal seviyelerin üzerinde birikir ve beyinde ciddi hasarlar yapabilir.

PKU’nun Belirtileri Nelerdir?

PKU, bebeklik döneminde belirgin hale gelebilir. Belirtiler arasında zeka geriliği, nöbetler, hiperaktivite, davranış sorunları, cilt döküntüleri ve solunum problemleri bulunabilir.

PKU Nasıl Teşhis Edilir ve Tedavi Edilir?

PKU, doğumdan sonraki ilk birkaç gün içinde bir kan testiyle teşhis edilebilir. Tedavi, fenilalanin içeren yiyecekleri (örneğin süt, et, balık, baklagiller ve tahıllar) diyetten çıkarmayı içerir. Bu diyet, beyin hasarının önlenmesine yardımcı olabilir ve PKU’lu insanların normal bir yaşam sürmelerine olanak tanır. Bazı durumlarda, fenilalanin seviyelerinin düşük kalması için özel formüller, ilaçlar ve takviyeler gerekebilir.

PKU ve Gebelik

PKU hastaları, hamile kalmayı planlıyorlarsa, fenilalanin seviyelerini kontrol altında tutmak için diyetlerine özel bir dikkat göstermelidirler. Yüksek fenilalanin seviyeleri, gebelik sırasında fetal beyin gelişimini olumsuz etkileyebilir.

PKU’nun Önlenmesi

PKU, kalıtsal bir bozukluk olduğundan, önlenmesi mümkün değildir. Ancak, çiftlerin çocuk sahibi olmadan önce genetik danışmanlık almaları, PKU riskini değerlendirmeleri ve gerekli önlemleri alarak sağlıklı bir bebek sahibi olmaları için önemlidir.

Sonuç

PKU, doğuştan gelen bir metabolik bozukluktur ve fenilalanin adı verilen bir amino asidin normalden daha yüksek seviyelerde birikmesine neden olur. Bu durum, zeka geriliği, nöbetler, hiperaktivite ve davranış sorunlarına neden olabilir. Ancak, PKU’lu insanlar özel bir diyetle normal bir yaşam sürdürebilirler. Genetik danışmanlık, PKU riskini değerlendirmek ve önlemek için önemlidir.