Parkinson Hastalığı Ve Genetik Bağlantı Var Mı?

Parkinson Hastalığı Ve Genetik Bağlantı Var Mı?

Parkinson Hastalığı ve Genetik Bağlantısı

Parkinson hastalığı, beyinde dopamin üreten hücrelerin ölmesiyle ortaya çıkan bir nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığın belirtileri arasında titreme, yavaş hareket etme, sertlik ve dengesizlik bulunur. Parkinson hastalığının tam olarak neyin neden olduğu bilinmemekle birlikte, genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesinin hastalığın ortaya çıkmasına katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Genetik faktörlerin Parkinson hastalığına olan katkısı, son yıllarda yapılan araştırmalarla daha iyi anlaşılmaktadır.

Çok sayıda gen, Parkinson hastalığı riskini artırabilir veya azaltabilir. Bunların arasında en önemlisi LRRK2 genidir.

LRRK2 genindeki mutasyonlar, Parkinson hastalığının genetik formuna neden olabilir. LRRK2 mutasyonları, Parkinson hastalığının erken başlangıçlı formlarında sıklıkla bulunur. Parkinson hastalığı olan ailelerde yapılan çalışmalar, LRRK2 mutasyonlarının Parkinson hastalığı riskini artırdığını göstermektedir.

PARKIN geni de Parkinson hastalığına neden olabilen bir diğer gen olarak bilinir. PARKIN mutasyonları, Parkinson hastalığının otozomal resesif formuna neden olabilir. Otozomal resesif form, hastalığın çocuklara aktarılabilen nadir bir formudur.

Diğer genler de Parkinson hastalığına katkıda bulunabilir. Bunlar arasında SNCA, GBA, DJ-1 ve PINK1 genleri bulunur. Bu genler, hastalığın farklı formlarına neden olabilir veya hastalığın başlangıcında bir rol oynayabilir.

Bununla birlikte, Parkinson hastalığının çoğu vakası genetik faktörlerden ziyade çevresel faktörlere bağlıdır.

Sigara içmek, bazı pestisitlere maruz kalmak, ağır metallerle temas ve diğer çevresel faktörler Parkinson hastalığı riskini artırabilir.

Sonuç olarak, Parkinson hastalığının genetik faktörleri artık daha iyi anlaşılmaktadır. LRRK2 ve PARKIN genlerindeki mutasyonlar, hastalığın genetik formuna neden olabilir. Ancak, hastalığın çoğu vakası çevresel faktörlere bağlıdır.

Bu nedenle, Parkinson hastalığı olan kişilerin yakın akrabaları, özellikle birinci derece akrabaları, hastalığın genetik formuna karşı daha yüksek bir risk altındadır. Ancak, Parkinson hastalığına sahip bir kişinin ailesinde genetik mutasyon bulunsa bile, her zaman Parkinson hastalığına yakalanacakları anlamına gelmez. Ayrıca, Parkinson hastalığına sahip birçok kişinin ailesinde herhangi bir genetik mutasyon bulunmamaktadır.

Genetik Testler

Parkinson hastalığının genetik formuna neden olan mutasyonları tespit etmek için genetik testler yapılabilir. Ancak, bu testler yalnızca hastalığı teşhis etmek için değil, aynı zamanda hastalığın gelişimini önlemek veya tedavi etmek için de kullanılmaktadır.

Genetik testlerin kullanımı, kişinin genetik mutasyon taşıyıp taşımadığını belirleyebilir. Ancak, test sonuçları, kişinin Parkinson hastalığına yakalanacağı konusunda kesin bir yanıt vermez. Genetik testler, sadece bir kişinin Parkinson hastalığı riskinin arttığını veya azaldığını belirlemeye yardımcı olabilir.

Özet

Parkinson hastalığı, genetik ve çevresel faktörlerin bir araya gelmesinin neden olduğu bir nörodejeneratif bir hastalıktır. LRRK2 ve PARKIN gibi genlerdeki mutasyonlar, hastalığın genetik formuna neden olabilir. Ancak, hastalığın çoğu vakası çevresel faktörlere bağlıdır. Genetik testler, hastalığın riskini belirlemeye yardımcı olabilir, ancak test sonuçları kesin bir hastalık teşhisi sağlamaz.