Alkaptonüri nedir, Alkaptonüri hastalığı nasıl ortaya çıkar hakkında bilgi
Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin adıyla bilinen aminoasitlerin özümlenememesi sonucunda idrarda bol miktarda alkapton (homogentisik asit) bulunmasıyla tanımlanan ve ancak 200 bin doğumda bir rastlanan kalıtsal metabolizma bozukluğudur. Tirozinin metabolizmadaki normal özümlenmesi sırasında, homogentisik asit oksidazı olarak adlandırılan özel bir enzim, homogentisik asiti karaciğerde parçalar. Oysa alkaptonürili kişilerde bu enzim etkin olmadığından işlevini yerine getiremez. Hasta 20’li ya da 30’lu yaşlara gelinceye değin idrar renginin koyulaşması dışında klinik belirti göstermeyen hastalık, o yaşlarda vücudun çeşitli bağdokusu liflerinde koyu sarı renkte pigment birikimlerinin görülmeye başlamasıyla kolayca tanımlanabilir. Eklem kıkırdaklarının ve omurlar arası disklerin iç katmanlarındaki kollajen lifleriyle birleşen pigment, bu dokuların normal esnekliğini yitirerek kolayca kırılabilir duruma gelmesine yol açar. Bozulan kıkırdak dokusunun yüzeyinin zamanla aşınması özellikle 40 yaşlarından sonra eklemlerin giderek sertleşip çalışamayacak duruma gelmesine neden olur. Genellikle, önce omurlar arası diskler incelir ve kireçlenir; daha sonra hastalık dizleri, omuzlan ve kalçaları etkiler.
Alkaptonüri normal yaşam süresini kısaltmaz. Bazı klinik olaylarda görülen damar sertliğinin bu hastalığın bir belirtisi mi olduğu yoksa iki hastalığın rastlantısal olarak mı bir arada bulunduğu henüz kesin olarak anlaşılamamış ve alkaptonüriye yol açan metabolizma bozukluğuna karşı henüz etkili bir tedavi geliştirilememiştir.
Alkaptonüri bozukluğu hakkında bilgiler verdik. Sizler de yorum ve sorularınızı yorum bölümünden yazabilirsiniz.
Merhabalar benimde 7 yaşında kızım alkaptunuri rahatsızlığı var sürekli c vitamini kulanıyor herkesten ricam bu rahatsızlığı yaşayan varsa istanbulda iyi bir doktor varmı ne yapabiliriz ileri yaşta yani yaşı büyük olup rahatsızlığı yaşayan varsa bana ulaşabilirmi ismim. 0553 084 89 94
Bende o hastalık var
Bende de var öğretmenim 54 yaşındayım doğal c vitamini kullanıyorum özellikle kara lahana iyi geliyor.
Merhaba benimde 7 yaşında kızım bu rahatsızlık tanısı konuldu rica etsem bana ulasabilirmisiniz yaşınızın 54 yazmışsınız bilgi ve birikiminize ihtiyacimiz var
Bende Alkaptonüri hastasıyım hiç korkmanıza gerek yok Allah ın işi sonuçta korkmayın benim doktorum burcu hanım bana yüzme tavsiyesinde bulundu ve ben şuan yüzmeye giderek hiç rahatsızlanmam olmadı.çünkü kemikler belli bir süreden sonra sertleşme sürecine girdiğinden dolayı kırılma çatlama meydana gelebilir bu yüzden yüzmeye giderek kemikler daima yümüşak lastiksi bir hale gelerek kırılma meydana gelmez.DAİMA HAYATA TUTUNALIM.
Son bir haftadir siyah idrar ve gozlerimde asiri yorgunluk hasizlik eklem agrilarim hic gecmiyor ellerim sisiyor butun vucudum sismeye basladi bu hastaligin etkileri nelerdir beni bilgilendirebilirmisiniz mumkunse
Merhaba arkadaşlar ben konyadan gamze bende alkoptönüri hastasıyım 4 yaşında teşhis kondu suan 12 yaşındayım bi tedavisi varsa bana da haber edin bu arada doktorum Eyüp arslan ve değerli doktorum Haluk yavuz hocama teşekkür ediyorum saygıyla ellerinden öpüyorum
benim kizimda simsiyah idrari subheleniyorlar insalkah temiz cikar Rabbim herkeze şifa versin insallah
bnim kizim 9yasinda idrari simsiyah geliyor karin ağrısı cok var subheleniyorlar cok korkuyorum Rabbim hepsinwe acil sifa versin
arkadaşlar amcam o hastalığa yakalanmış önceden başka şeylere bağlardık herhangi bi hastanede bulunamadı hacetepe ünversite hastanesinde bir ay boyunca tekikler yapılarak malesef acı haberi aldık genelikle 30lu yaşlarda ciltdindeki değişimler ve buna benzer değişikliklerden belirlenir her doktor bunu bulamaz çunku akıllarına gelmez maleseff o kadar araştırmalarıma rağmen tedavisi olmayan bi hastalık özeliklee eklemlere baskı yıpranma çürümeye yol açıyoo vee yaş ilerledikçee bu daha çok zorluyoo yanı yazmakkla değil belirgenleşen o kadar şey varkii saysamm bitmezz allah kimseye bu hastalığı vermesin halen umud ediyom araştırıyomm bi çaresii varmıı saygılar
belli bir enzim eksikliği olduğu için şu anda herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.
arkadaşlar alkaptonuride mavi terleme görülüyor mu lütfen cevap verin. kızım daha 6 aylık ve mavi terlemesi var çok korkuyorum lütfen cevap verin..
benim de yegenimde var 8 yasında şimdiden agrıları basladı bize yardım edin veya doktor önere bilir misiniz
merhaba imren benim oğlum 4 yaşında ve alkaptonüri hastası senin yeğeninde ne gibi sıkıntılar var biraz bahsetsene teşekkür ederim
benim de yegenimde var 8 yasında şimdiden agrıları basladı bize yardım edin veya doktor önere bilir misiniz
merve sendemi alkaptonurisin ne zaman ögrendin benimde oglum öyle ve cok korkuy0rum doktorlara sesleniyorum allah rızasi için bir cuzüm bulun.
bu hastalığı biyokimya dersimde gördüğümde öğrendim ilk.. altı kardeşten ben ve en küçük kardeşimde var bu hastalıktan şimdilerde sürekli belim boynum tutuluo 25 yaşındayım.. bi sıkıntı çıkar mı acaba ya?
allah rızası için alkaptonuriye bir cuzum bulun benimde oglumda var ben çok korkuyorum merve sendemi alkaptonurisin cevap