Alkaptonüri nedir – Alkaptonüri hastalığı

Alkaptonüri nedir, Alkaptonüri hastalığı nasıl ortaya çıkar hakkında bilgi

Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin adıyla bilinen aminoasitlerin özümlenememesi so­nucunda idrarda bol miktarda alkapton (homogentisik asit) bulunmasıyla tanımlanan ve ancak 200 bin doğumda bir rastlanan kalıtsal metabolizma bozukluğudur. Tirozinin metaboliz­madaki normal özümlenmesi sırasında, homogentisik asit oksidazı olarak adlandırılan özel bir enzim, homogentisik asiti karaciğer­de parçalar. Oysa alkaptonürili kişilerde bu enzim etkin olmadığından işlevini yerine getiremez. Hasta 20’ü ya da 30’lu yaşlara gelinceye değin idrar renginin koyulaşması dışında klinik belirti göstermeyen hastalık, o yaşlarda vücudun çeşitli bağdokusu liflerinde koyu san renkte pigment birikimlerinin gö­rülmeye başlamasıyla kolayca tanımlanabilir. Eklem kıkırdaklarının ve omurlar arası disk­lerin iç katmanlarındaki kollajen lifleriyle birleşen pigment, bu dokuların normal esnekliğini yitirerek kolayca kırılabilir duruma gelmesine yol açar. Bozulan kıkırdak dokusu­nun yüzeyinin zamanla aşınması özellikle 40 yaşlarından sonra eklemlerin giderek sertle­şip çalışamayacak duruma gelmesine neden olur. Genellikle, önce omurlar arası diskler incelir ve kireçlenir; daha sonra hastalık dizleri, omuzlan ve kalçaları etkiler.

Alkaptonüri normal yaşam süresini kısalt­maz. Bazı klinik olaylarda görülen damar sertliğinin bu hastalığın bir belirtisi mi olduğu yoksa iki hastalığın rastlantısal olarak mı bir arada bulunduğu henüz kesin olarak anlaşıla­mamış ve alkaptonüriye yol açan metaboliz­ma bozukluğuna karşı henüz etkili bir tedavi geliştirilememiştir.

Alkaptonüri bozukluğu hakkında bilgiler verdik.

13 yorum

  1. Son bir haftadir siyah idrar ve gozlerimde asiri yorgunluk hasizlik eklem agrilarim hic gecmiyor ellerim sisiyor butun vucudum sismeye basladi bu hastaligin etkileri nelerdir beni bilgilendirebilirmisiniz mumkunse

  2. Merhaba arkadaşlar ben konyadan gamze bende alkoptönüri hastasıyım 4 yaşında teşhis kondu suan 12 yaşındayım bi tedavisi varsa bana da haber edin bu arada doktorum Eyüp arslan ve değerli doktorum Haluk yavuz hocama teşekkür ediyorum saygıyla ellerinden öpüyorum

  3. arkadaşlar amcam o hastalığa yakalanmış önceden başka şeylere bağlardık herhangi bi hastanede bulunamadı hacetepe ünversite hastanesinde bir ay boyunca tekikler yapılarak malesef acı haberi aldık genelikle 30lu yaşlarda ciltdindeki değişimler ve buna benzer değişikliklerden belirlenir her doktor bunu bulamaz çunku akıllarına gelmez maleseff o kadar araştırmalarıma rağmen tedavisi olmayan bi hastalık özeliklee eklemlere baskı yıpranma çürümeye yol açıyoo vee yaş ilerledikçee bu daha çok zorluyoo yanı yazmakkla değil belirgenleşen o kadar şey varkii saysamm bitmezz allah kimseye bu hastalığı vermesin halen umud ediyom araştırıyomm bi çaresii varmıı saygılar

  4. bu hastalığı biyokimya dersimde gördüğümde öğrendim ilk.. altı kardeşten ben ve en küçük kardeşimde var bu hastalıktan şimdilerde sürekli belim boynum tutuluo 25 yaşındayım.. bi sıkıntı çıkar mı acaba ya?

Hemen Yorum Yaz

Adını veya rumuzunu yazabilirsin.