9:21 pm - Çarşamba Aralık 7, 2016

Alkaptonüri nedir – Alkaptonüri hastalığı

Salı, 26 Mart 2013, 9:04 | Güncel | 11 Yorum

Alkaptonüri nedir, Alkaptonüri hastalığı nasıl ortaya çıkar hakkında bilgi

Alkaptonüri, tirozin ve fenilalanin adıyla bilinen aminoasitlerin özümlenememesi so­nucunda idrarda bol miktarda alkapton (homogentisik asit) bulunmasıyla tanımlanan ve ancak 200 bin doğumda bir rastlanan kalıtsal metabolizma bozukluğudur. Tirozinin metaboliz­madaki normal özümlenmesi sırasında, homogentisik asit oksidazı olarak adlandırılan özel bir enzim, homogentisik asiti karaciğer­de parçalar. Oysa alkaptonürili kişilerde bu enzim etkin olmadığından işlevini yerine getiremez. Hasta 20’ü ya da 30’lu yaşlara gelinceye değin idrar renginin koyulaşması dışında klinik belirti göstermeyen hastalık, o yaşlarda vücudun çeşitli bağdokusu liflerinde koyu san renkte pigment birikimlerinin gö­rülmeye başlamasıyla kolayca tanımlanabilir. Eklem kıkırdaklarının ve omurlar arası disk­lerin iç katmanlarındaki kollajen lifleriyle birleşen pigment, bu dokuların normal esnekliğini yitirerek kolayca kırılabilir duruma gelmesine yol açar. Bozulan kıkırdak dokusu­nun yüzeyinin zamanla aşınması özellikle 40 yaşlarından sonra eklemlerin giderek sertle­şip çalışamayacak duruma gelmesine neden olur. Genellikle, önce omurlar arası diskler incelir ve kireçlenir; daha sonra hastalık dizleri, omuzlan ve kalçaları etkiler.

Alkaptonüri normal yaşam süresini kısalt­maz. Bazı klinik olaylarda görülen damar sertliğinin bu hastalığın bir belirtisi mi olduğu yoksa iki hastalığın rastlantısal olarak mı bir arada bulunduğu henüz kesin olarak anlaşıla­mamış ve alkaptonüriye yol açan metaboliz­ma bozukluğuna karşı henüz etkili bir tedavi geliştirilememiştir.

Alkaptonüri bozukluğu hakkında bilgiler verdik.

 2017 YGS Soruları ve Yorumlar İçin Tıkla

11 yorum yazılmış, sizde hemen aşağıdan yorum yazabilirsiniz "Alkaptonüri nedir – Alkaptonüri hastalığı"

  1. pinar diyor ki:

    benim kizimda simsiyah idrari subheleniyorlar insalkah temiz cikar Rabbim herkeze şifa versin insallah

  2. pinar diyor ki:

    bnim kizim 9yasinda idrari simsiyah geliyor karin ağrısı cok var subheleniyorlar cok korkuyorum Rabbim hepsinwe acil sifa versin

  3. tunç diyor ki:

    arkadaşlar amcam o hastalığa yakalanmış önceden başka şeylere bağlardık herhangi bi hastanede bulunamadı hacetepe ünversite hastanesinde bir ay boyunca tekikler yapılarak malesef acı haberi aldık genelikle 30lu yaşlarda ciltdindeki değişimler ve buna benzer değişikliklerden belirlenir her doktor bunu bulamaz çunku akıllarına gelmez maleseff o kadar araştırmalarıma rağmen tedavisi olmayan bi hastalık özeliklee eklemlere baskı yıpranma çürümeye yol açıyoo vee yaş ilerledikçee bu daha çok zorluyoo yanı yazmakkla değil belirgenleşen o kadar şey varkii saysamm bitmezz allah kimseye bu hastalığı vermesin halen umud ediyom araştırıyomm bi çaresii varmıı saygılar

  4. haşim diyor ki:

    belli bir enzim eksikliği olduğu için şu anda herhangi bir tedavisi bulunmamaktadır.

  5. şükran diyor ki:

    arkadaşlar alkaptonuride mavi terleme görülüyor mu lütfen cevap verin. kızım daha 6 aylık ve mavi terlemesi var çok korkuyorum lütfen cevap verin..

  6. imren diyor ki:

    benim de yegenimde var 8 yasında şimdiden agrıları basladı bize yardım edin veya doktor önere bilir misiniz

    • bilge diyor ki:

      merhaba imren benim oğlum 4 yaşında ve alkaptonüri hastası senin yeğeninde ne gibi sıkıntılar var biraz bahsetsene teşekkür ederim

  7. Adınız ... diyor ki:

    benim de yegenimde var 8 yasında şimdiden agrıları basladı bize yardım edin veya doktor önere bilir misiniz

  8. sevim diyor ki:

    merve sendemi alkaptonurisin ne zaman ögrendin benimde oglum öyle ve cok korkuy0rum doktorlara sesleniyorum allah rızasi için bir cuzüm bulun.

  9. merve diyor ki:

    bu hastalığı biyokimya dersimde gördüğümde öğrendim ilk.. altı kardeşten ben ve en küçük kardeşimde var bu hastalıktan şimdilerde sürekli belim boynum tutuluo 25 yaşındayım.. bi sıkıntı çıkar mı acaba ya?

    • Anonim diyor ki:

      allah rızası için alkaptonuriye bir cuzum bulun benimde oglumda var ben çok korkuyorum merve sendemi alkaptonurisin cevap

Yorum Yazın

Yararlı Bağlantılar